비흡연자 폐암 돌연변이 10대 이전에도 나타난다

비흡연자한테서 폐암을 일으키는 유전체 돌연변이는 10대 이전 유년기부터 나타날 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

한국과학기술원(KAIST) 의과학대학원 주영석 교수와 서울대 의대 흉부외과 김영태 교수 공동 연구팀은 흡연과 무관한 환경에서도 융합유전자 때문에 폐 선암이 발생할 수 있다는 사실을 확인했다고 31일 밝혔다.

폐암은 전 세계에서 가장 치명적인 암종으로 꼽힌다. 원인 인자로는 흡연이 일 순위를 차지하나, 비흡연자라도 폐암에 걸리는 사례가 빈번하다.

특히 폐 선암(비소세포 폐암의 일종) 10％가량은 유전체 구조 돌연변이를 내포하는 융합유전자 때문에 발생하는데, 돌연변이 생성 과정에 대해서는 알려진 게 거의 없다.

공동 연구팀은 138개의 폐 선암 사례 전장 유전체 서열 데이터(whole-genome sequencing)를 분석했다.

이를 통해 암세포에 존재하는 다양한 유전체 돌연변이를 찾아냈다.

특히 융합유전자를 생성하는 유전체 구조 변이 특성을 집중적으로 규명했다.

유전체 구조 변이는 유전자(DNA) 두 부위가 절단된 후 서로 연결되는 단순 구조 변이와 DNA가 많은 조각으로 동시에 부서진 후 재조합되는 복잡 구조 변이로 나눈다.

복잡 구조 변이는 암세포에서 많이 발견된다. 이른바 ‘염색체 산산조각’ 현상이 그 사례다.

연구팀은 70％ 이상의 융합유전자가 유전체 산산조각 현상 같은 복잡 구조 돌연변이에 의해 생성된다는 사실을 확인했다.